近日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）联合北京协和医院、淄博市妇幼保健院共同主办，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会协办的 “谈‘病’论‘策’：罕见病综合诊疗能力提升培训班”在淄博举办。

  本次培训以“谈‘病’论‘策’”为主题，围绕“脆性X综合征”及“罕见遗传病诊断”两大主题，聚焦罕见病诊疗前沿进展与临床实践策略，吸引了省内外200余名罕见病诊疗专家、学者参与交流。

  培训班邀请了山东省内外医学遗传学领域的20余位专家，围绕山东省罕见病质控体系建设、脆性X综合征遗传学特点与生育指导、三代测序在生殖遗传中的探索、扩展性携带者筛查及产前遗传咨询难点、新生儿筛查-诊断-治疗新进展、外显子组测序与多技术平台整合应用等主题进行了学术报告，分享了遗传性罕见病诊疗的前沿进展，并通过多例MDT疑难病例讨论，深入探讨遗传性罕见疾病的诊疗难点及临床路径。