近日，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）举办杜氏肌营养不良（DMD）研讨会暨多学科义诊活动。

  作为全国罕见病诊疗协作网山东省牵头医院及省罕见病质控中心挂靠单位，省立医院始终致力于提升罕见病综合诊疗能力。医院小儿神经科开设的儿童神经系统疑难疾病多学科整合门诊，汇聚神经、康复、心脏、骨科、呼吸、营养等多学科专家，为包括杜氏肌营养不良（DMD）在内的神经系统疑难罕见病患者提供一站式、个体化的综合诊疗方案，确保患者获得科学、精准的诊断与治疗路径。

  杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性神经肌肉病，通常在5岁前发病，若不经治疗，多数患者将在20岁左右因呼吸或心力衰竭死亡。会上，省立医院小儿神经科主任高玉兴讲解了DMD的治疗难点，医务部副主任张珂珂介绍了医院罕见病诊疗支持项目与措施。药学部聂瑞芳讲述了药品引进医院的流程。

  活动中，省立医院小儿神经科、康复医学科、小儿心脏科、小儿骨科、小儿呼吸科、临床营养科等科室专家组成义诊团队，为患儿家庭提供了涵盖疾病治疗、康复指导、心脏及呼吸管理、骨科评估、营养支持和用药注意事项等方面的全方位宣教与咨询，并为患儿免费进行了心电图检查。

  未来，省立医院将继续依托国家级及省级罕见病诊疗平台优势，不断完善罕见病全生命周期健康管理服务体系，为守护全省群众的健康特别是为疑难罕见病患者点亮希望之光作出更多贡献。